Nasza córeczka Julia choruje na bardzo rzadką i jak dotąd nieuleczalną chorobę genetyczną Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni. To choroba, przy której powstają struktury kostne w miejscach, gdzie ich być nie powinno. Dodatkowe kości wytwarzają się w mięśniach, ścięgnach, stawach i w innej tkance łącznej, czego ostatecznym skutkiem jest ich unieruchomienie i brak możliwości normalnego poruszania się. Julia aż dwukrotnie została błędnie zdiagnozowana i przeszła dwie operacje lewej nóżki, które nie powinny nigdy się odbyć. Przy FOP dopuszczalne są jedynie operacje ratujące życie, gdyż  każde nakłucie mięśnia powoduje jego odbudowę w postaci kostniny. Zaostrzenia choroby  wywoływane są poprzez zwykłe siniaki, stłuczenia, upadki, skaleczenia, zastrzyki czy szczepionki domięśniowe a nawet znieczulenia dziąseł.

Julia urodziła się 14 września 2010r. jako wcześniak. Nasza mała gwiazdeczka już od pierwszych dni życia jest pogodnym i ruchliwym dzieckiem, które pomimo wcześniejszego przybycia na świat bardzo szybko dorównało swoim rówieśnikom.

Początkowo jedynym zmartwieniem było to, że nasza córeczka jest wcześniakiem i wymaga troszkę innej opieki niż dzieci urodzone w terminie. Była rehabilitowana z powodu napięcia mięśniowego oraz pozostałości po wylewie drugiego stopnia, który na szczęście się wchłonął. Wszystko ku naszej radości odbywało się „zgodnie z planem”.

Pewnego dnia zauważyliśmy, że na lewej nóżce kilkumiesięcznej Julii, tuż nad kolankiem, pojawił się niewielki guzek, który w żaden sposób nie ograniczał sprawności nóżki. Ortopeda zdiagnozował to jako wyrośl chrzęstno-kostną, którą należy usunąć.

W sierpniu 2011r. w Szpitalu Wojewódzkim nr 2 im. Św. Jadwigi w Rzeszowie Julia przeszła pierwszą operację. Niestety w niedługim czasie po zabiegu w operowanym miejscu, pojawił się obrzęk, który bardzo szybko stwardniał i zablokował zginanie nóżki w kolanku.

Odesłano nas do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie konsultacje i dalsze badania wykazały, że wyrośl odrosła (była ok. 3 razy większa) i należy ją ponownie usunąć. Historia powtórzyła się na nowo – już w grudniu 2011r. Julia przeszła drugą operację, po której także w niedługim czasie nóżka zrobiła się lekko obrzęknięta i boląca oraz dodatkowo pojawiły się dwa kolejne guzki, tym razem na obydwu nóżkach poniżej kolanek. I kolejna mało trafna diagnoza – tym razem mnogie wyrośla chrzęstno-kostne. Obserwować i rehabilitować – usłyszeliśmy  i wróciliśmy do domu, jeżdżąc zgodnie z zaleceniami co 3 miesiące na konsultacje Warszawy. Niestety, pomimo intensywnej rehabilitacji  sprawność nóżki nie poprawiła się.

Kiedy Julia miała prawie 3 latka lekarze w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie orzekli, że aby móc walczyć o zgięcie nóżki w kolanie, należy ponownie usunąć wyrośla i kolejny raz ją zoperować.

W lipcu 2013r. w obliczu trzeciej już operacji skonsultowaliśmy się z jeszcze innym ortopedą, tym razem z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu. Jego diagnoza potwierdzona badaniem genetycznym była dla nas ogromnym szokiem i wybawieniem jednocześnie. Okazało się, że dwa poprzednie zabiegi nie powinny się nigdy odbyć. W końcu dowiedzieliśmy się na co naprawdę cierpi nasze dziecko i jak możemy mu pomóc.

W Polsce na FOP choruje jedynie około 20 osób i nie ma żadnego specjalisty, który mógłby pomóc w leczeniu naszej córeczki. W Klinice w Garmisch-Partenkirchen w Niemczech jest dr Rolf Morhart, który dał nam iskierkę nadziei na przynajmniej częściowe zatrzymanie choroby.